Özet:
Biotinidaz, biyotin vitamininin vücutta yeniden kullanımını sağlayan hayati bir enzimdir. Bu enzimin eksikliği, özellikle bebeklik ve çocukluk dönemlerinde ciddi nörolojik ve fiziksel bozukluklara yol açabilmektedir. Biotinidaz eksikliğiyle ilişkilendirilen semptomlardan biri de işitme kaybıdır. Bu çalışmanın amacı, biotinidaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybının görülme sıklığını analiz ederek bu iki durum arasında istatistiksel olarak anlamlı bir ilişki olup olmadığını ortaya koymaktır. Hastanemizde Biyotin seviyesi ‘’%10 ve altında’’ olanlara ‘’belirgin’’, ‘’%45 ve altında’’ olanlara ise ‘’kısmi biotidinaz eksikliği’’ tanısı konulmaktadır. Araştırmaya biotidinaz eksikliği tanısı almış 50 kişi ve herhangi bir engel ve risk gurubu oluşturmayan 40 birey olmak üzere toplamda 90 kişi dâhil edilmiştir. Bu Araştırma; biotidinaz eksikliğinin çocuklar üzerinde farklı etkisi olmanın yanında özellikle işitme kaybı açısından risk taşıyıp taşımadığını araştırmak, anlamlı çıkması durumunda bu tanılı bireylerinde rutin uygulanan risk faktörleri kategorisine alarak erken yaşta tanılanıp tedavi sürecinin gecikmeden yapılmasını sağlamak için yapılan prospektif klinik bir çalışmadır. Bireylerin işitsel beyin sapı yanıtları (ABR) incelendiğinde, biotidinaz eksikliği olan grupta 5 bireyde (%10) işitme kaybı ile uyumlu bulgular tespit edilirken, normal bireylerin tamamının ABR sonuçlarının normal sınırlarda olduğu gözlendi. Gruplar arasındaki fark Fisher’s Exact Test ile analiz edildi. Analiz sonucunda elde edilen p-değeri ≈ 0.06 olup, istatistiksel anlamlılık sınırına yakın bulunmuştur. Bu durum, biotidinaz eksikliği olan bireylerde subklinik ya düşük derecede işitme problemi oluşturabileceğine işaret edebilir. Biotinidaz eksikliği olan bireylerin %10’unda ABR testinde işitme kaybı bulgusuna rastlanması, sinir iletim yollarının veya koklea sonrası yapılarının etkilenebileceğini düşündürmektedir. Normal grupta bu tür bir bulgunun hiç bulunmaması ise bu farkın klinik olarak anlamlı olabileceğini göstermektedir. Elde edilen bulgular, biotidinaz eksikliği olan bireylerde işitme kaybı oranının daha yüksek olduğunu göstermektedir (%10 vs. %0). İstatistiksel anlamlılık sınırında yer alan p-değeri, daha geniş örneklem gruplarıyla yapılacak çalışmalarda anlamlı farkların ortaya çıkabileceğine işaret etmektedir. Literatürde, biotidinaz eksikliği ile sensorinöral işitme kaybı arasında ilişki kuran çalışmalar mevcuttur. Biotidinaz eksikliği, hücre düzeyinde miyelin sentezini ve enerji metabolizmasını etkileyerek kokleada kalıcı hasara neden olabilir. Bu durum da işitme kaybıyla sonuçlanabilir.
