Harran University DSpace

BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ OLAN BİREYLERDE NEUROKİNİN A, S100B ve RESİSTİN PROTEİNLERİNİN SEVİYELERİNİN İNCELENMESİ

Show simple item record

dc.contributor.author Coşkun, Mehmet Burak
dc.date.accessioned 2023-06-15T11:19:08Z
dc.date.available 2023-06-15T11:19:08Z
dc.date.issued 2020
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/11513/3140
dc.description.abstract Biyotinidaz enzimi biyotin vitamini geri dönüştüren bir enzimdir. Biyotin yağların, karbonhidratların ve proteinlerin metabolizmasında önemli rol oynayan karboksilaz enzimlerinin kofaktörü olarak kullanılır. Biyotinidaz enzim eksikliği bu tür enzimlerin aktivitesini azaltarak, otozomal resesif kalıtımlı nörokutanöz bulgulara yol açan metabolik bir hastalığa neden olur. Biyotinidaz eksikliği, vücuda proteine bağlı şekilde alınan biyotinin bağlı olduğu proteinden serbestleşmesinin bozulması sonucu vücutta meydana gelen metabolik değişikliklerin gözlendiği bir hastalık olarakda bilinmektedir. Biyotinidaz eksikliği görülen hastalarda; nöbet, hipotoni, alopesi, eritemli deri lezyonları, gelişme geriliği, konjonktivit, görme ve işitme bozuklukları gibi ketolaktik asidoz ve organik asideminin eşlik edebileceği nörolojik ve kutanöz bulgular ortaya çıkmaktadır. Bu tür hastalara biyotin takviyesi, bu semptomları hafifletilmesine ve bazen tamamen durdurulmasını sağlar. Bu hastalığın, yeni doğan taramalarında tanısı konabilir ve bulgularının ortaya çıkması önlenebilmektedir. Türkiye biyotinidaz eksikliğinin en sık görüldüğü ülkeler arasında olup ve Şanlıurfa bu hastalığın en çok gözlendiği şehirlerarasında yer almaktadır. Bu çalışmada biyotinidaz enzim eksikliği olan çocuklarda Neurokinin A, S-100B ve Resistin moleküllerinin hastalığın patogenezindeki rolünü tespit etmek amacıyla yapıldı. Çalışmada biyotinidaz ezim aktivitesi %10’nun altında olduğu tespit edilen 30 hasta çocuk ve biyonidaz enzim aktivitesi normal seviyede olan 30 sağlıklı çocuktan kan örnekleri alındı. Alınan kan örneklerinden elde edilen serum örneklerindeki Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyeleri ELİSA yöntemiyle incelendi. Yapılan çalışma sonucunda hasta bireylerde Neurokinin A, S-100B ve Resistin seviyelerinin kontrol gurubuna göre anlamlı (P en_US
dc.language.iso tr en_US
dc.subject Biyotinidaz, Neurokinin-A, S100B, , Resistin en_US
dc.title BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ OLAN BİREYLERDE NEUROKİNİN A, S100B ve RESİSTİN PROTEİNLERİNİN SEVİYELERİNİN İNCELENMESİ en_US
dc.type Thesis en_US


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search DSpace


Advanced Search

Browse

My Account