Abstract:
Diyabet çeşitleri arasında T2DMyaklaşık olarak %95’lik bir kısmını teşkil eder.T2DM, dünya genelinde endişe verici bir şekilde artmakta ve yaygın metabolik hastalıklardan biri olmaktadır.Multifaktoriyel ve karmaşık bir metabolik hastalık olan T2DM’nin klinik olarak heterojen oluşuhemgenetik faktörlerin çok yönlü etkileşimine hem de çevresel faktörlere bağlıdır. Hastalığın genetik yapı bakımından anlaşılması, risk etkenlerinin belirlenerek, hastalığın tanısından tedavisine klinik kullanımına katkı sağlaması açısından önem arz etmektedir. T2DM gelişiminde, beta (β) hücre işlevi, insülin duyarlılığı, glukoz üretimi, yağ hücreleri işlevi gibi bazı işleyişler etkili olmaktadır.Bunedenle çalışma planımızda PPARG geninin sekansları incelenerek rs1801282 polimorfizmi tespit edilmiştir. Çalışma, Harran Üniversitesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Moleküler Genetik Laboratuarı' nda yapılmıştır. Bu çalışmaya, Harran Üniversitesi İç Hastalıkları Anabilim Dalı tarafından T2DM hastalığı tanısı almış, tedavi ve takip altında olan hem kadın hem erkek hastalar dahil edilmiştir. Kontrol grubu herhangi bir kronik hastalığı olmayan sağlıklı gönüllü bireylerden oluşturulmuştur. T2DM tanısı bulunan 109 hasta ve 114 sağlıklı bireyden EDTA’ lı tüplere alınarak 4 cc periferik kan örneklerinden DNA izolasyonkiti ile genomik DNA elde edilmiş ve elde edilen DNA' ların spektrofotometrik olarak değerleri ölçülmüştür. PPARG genine ait genotipler Real Time Polimeraz Zincir reaksiyonu (RT-PCR) yöntemiyle belirlenmiştir. PPARG geni için tanımlanan bölgede bireyler CC, CG genotiplerine göre gruplara ayrılarak allel frekansları hesaplanmıştır.Çalışmamızın sonuçlarına göre109 hasta bireyin 27’ si CG ve 82 hasta bireyin sonucu CC çıkmıştır. Kontrol grubunda olan 114 sağlıklı bireyden 20’si CG ve 94’ü ise CC genotipidir.Hasta grubunda bireylerin %24,8’inin, kontrol grubundakilerin ise %16,7’sinin PCR sonucu CG’dir.Hastagrubu ile kontrol grubu arasında ve ayrıca genotiplere göre gruplar arasında, kan glukozu ve glikolize hemoglobin (HbA1c) değerleri gruplar arasında ve bazı biyokimyasal analiz sonuçlarıda dikkate alınarak karşılaştırma yapılmıştır.Çalışmamızdaki bulgular literatür sonuçları ile uyumlu bulunmuştur. Sonuçlarımız T2DM gelişiminde PPARG gen polimorfizminin rolünü değerlendirmede yararlı olacaktır ve gelecekteki çalışmalar için yol gösterici olabilir.Ayrıca elde edilen sonuçlarda bazı risk profillerinin belirlenerek tanıdan tedaviye klinik alanda pratik uygulamaya da katkı yapacağı düşünülmüştür. Bu konuda TİP 2 diyabet gelişiminde farklı gen polimorfizmlerinin de değerlendirildiği daha kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır.
