Özet:
Epilepsi, beynin işlevsel ve yapısal düzensizlikleri nedeniyle ortaya çıkan yaygın ve ciddi bir nörolojik hastalık olup tekrarlayan nöbetlerle tanımlanır. Epilepsi, dünyada 50 milyondan fazla kişide, Türkiye'de ise 600.000 ile 800.000 arasında olduğu tahmin edilmektedir. Antiepilektik ilaçların yüksek fiyatlı ve ilaca ulaşımın güç olduğu geri kalmış ülkelerde epilepsi görülme sıklığı gelişmiş ülkelere göre daha fazla olmaktadır. Ayrıca epilepsi tanısında kullanılan ilaçların, hastalar üzerinde %30 oranında etkili olmadığı görülmüştür. Günümüzde epilepsi hastalığının tanı ve tedavisinin geliştirilmesi yönelik yeni çalışmalar devam etmektedir. Yapılan bu çalışmaların çoğunluğu yeni yaygınlaşan metabolomiks analizleriyle yapılmaktadır. Bu çalışmada epilepsi hastalarının carnitin ve carnitin esterlerinin profili incelenerek hastalığın tanı ve tedavisindeki kullanım potansiyeli incelendi. Çalışmada 50 epilepsi tanılı hasta ve 50 sağlıklı bireyden kan örnekleri alınarak LC-MS/MS yöntemiyle 27 carnitin ve carnitin esterlerinin profili incelendi. Çalışma sonucunda kontrol gurubu ile epilepsi gurubu karşılaştırıldığında C0, C2, C3 C4, C4DC ve C5 seviyesinin kontrol gurbuna göre anlamlı bir şekilde azaldığı tespit edilirken, diğer carnitin seviyelerinde anlamlı bir değişikliğin olmadığı tespit edilmiştir. Bu çalışmada carnitin ve carnitin esterlerinin epilepsi tanı ve tedavisinde kullanım potansiyeli olduğu ve bu çalışmanın daha kapsamlı bir şekilde yapılması gerektiği sonucunda varılmıştır. Anahtar Kelimeler: Epilepsi, Karnitin Profili, L-Karnitin, Nöbet, Sara hastalığı
