Özet:
Tüm dünyada önemli bir sağlık sorunu olan beta Talasemi majör, uzun süreli ve yüksek maliyetli olan bir hastalıktır. Beta Talasemi majör hastaların çoğu tedaviye bağlı gelişen komplikasyonlar nedeniyle hayatını kaybetmektedir. Beta Talasemi majör hastalarında, kan transfüzyonları nedeniyle karaciğer, akciğer ve kalp gibi organlarda ileri derecede demir birikimi meydana gelmekte ve bu vücutta bazı fonksiyon bozukluklarına yol açarak hastaların yaşam kalitesini olumsuz etkilemektedir. Bu çalışma Şanlıurfa ilinde yaşayan Beta Talasemi majör tanısı konmuş ve düzenli olarak kan transfüzyonu alan hastaların transfüzyon öncesi ve sonrası amino asit profillerinin sağlıklı bireylerle karşılaştırlması amacıyla yapılmıştır. Çalışmada Beta Talasemi major tanısı konmuş, 9 ile 13 yaş arası 20 çocuk hasta ve aynı yaş aralığındaki 20 sağlıklı kontrol grubundan alınan plazma örneklerindeki amino asit profili LC-MS/MS ile analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda; Beta Talasemi majör hastalar kontrol grubu ile kıyaslandığında Arg, Asn, Cit, Gln, Pro, Tyr, Val, sarcosine, arginino succunic acid ve ortophosphoryletanolamin seviyelerinin kontrol grubuna göre anlamlı şekilde yükseldiği gözlenirken, 1-MHIS, 3-amino-isobutyrc acid, Cystine, Glu, His, Orn, carnosine ve glutamic acid seviyelerinin ise anlamlı şekilde azaldığı tespit edilmiştir. Bu çalışma sonucunda elde edilen verilerde Beta talasemi majör hastalarında amino asit profillerinin değiştiği tespit edilmiştir. Hastaların eksikliği tespit edilen amino asitlerce zengin besinlerle beslenmesinin transfüzyon süresine olan etkilerine yönelik yeni çalışmaların ayrıca yapılması gerektiği sonucuna varılmıştır.
