Özet:
Amaç: Bu çalışmada İrisin (FNDC5) genindeki iki polimorfizmin rs726344 (G>A) ve rs16835198 (G>T) serum irisin düzeyi üzerindeki etkisi ve Gestasyonel Diabetes Mellitus (GDM) ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Yöntem: Bu çalışma için; Harran Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı polikliniklerine başvuran, ADA (American Diabetes Association) kriterlerine göre, Gestasyonel Diabetes Mellitus tanısı alan 110 hasta ve benzer yaş grubunda olan 123 sağlıklı birey kontrol grubu olarak çalışmaya dahil edilmiştir. Çalışma grubundaki bireylerden rutin laboratuvar tetkikleri amacıyla hemogram tüplerine (EDTA'lı) alınmış olan kan örneklerinden spin kolon yöntemi ile Genomic DNA izolasyon kiti kullanılarak DNA izolasyonu yapılmıştır. Her bireydeki FNDC5 genine ait polimorfizmlerin [c.499+250 C>T (rs726344) ve g.33326681G>T (rs16835198)] moleküler analizi, Real-Time PCR yöntemi kullanılarak gerçekleştirilmiştir. FNDC5 geni üzerinde seçilen iki çift primer (forward ve reverse), ve iki çift prob sekans dizilerine göre sentezlettirilerek Real-Time PCR'da genomik DNA'nın çoğaltılmasında ve genin söz konusu polimorfizmler bakımından genotiplendirilmesinde kullanılmıştır. Bulgular: Bu araştırmada FNDC5 geni c.499+250 C>T (rs726344) polimorfizminin GDM'li hasta ve kontrol grubundaki dağılımı GDM'li hasta grubunda homozigot GG genotipi 97 bireyde (%88), heterozigot GA genotipi 13 bireyde (%12) tespit edilmiş olup homozigot AA genotipine ise hiçbir bireyde rastlanmamıştır. Kontrol grubu genotipler açısından incelendiğinde, homozigot GG genotipi 108 bireyde (%88), heterozigot GA genotipi 14 bireyde (%11) ve homozigot AA genotipi ise 1 bireyde (%1) tespit edilmştir. Yapılan analizler sonucunda FNDC5 geni c.499+250 C>T (rs726344) polimorfizminin GDM'li hasta ve kontrol grubundaki genotip dağılımında istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmamıştır (p>0.05). FNDC5 geni g.33326681G>T (rs16835198) polimorfizminin GDM'li hasta ve kontrol grubundaki genotip dağılımına bakıldığında homozigot GG genotipinin 64 bireyde ve %58 oranında, kontrol grubunda ise 70 bireyde ve %57 oranında olduğu saptanmıştır. Heterozigot GT genotipinin hasta grubunda 34 bireyde %31 oranında, kontrol grubunda ise 43 bireyde %35 oranında olduğu tespit edilmiştir. Homozigot TT genotipinin hasta grubunda 12 bireyde %11 oranında, kontrol grubunda ise 10 bireyde %8 oranında olduğu görülmüştür. FNDC5 geni g.33326681 G>T (rs16835198) polimorfizmi bakımından da hasta ve kontrol gruplarındaki genotip dağılımları karşılaştırıldığında istatiksel olarak anlamlı bir fark saptanmıştır (p>0.05). Sonuç: Araştırma neticesinde elde edilen bulgular, FNDC5 geni c.499+250 C>T (rs726344) ve g.33326681 G>T (rs16835198) polimorfizmlerinin gestasyonel diabetes mellitus ile ilişkili olmadığı sonucuna varılmıştır. Anahtar Kelimeler: FNDC5, İrisin, Polimorfizm, GDM, Gen
