Kalp yetmezliğinde endotel nitrik oksit sentaz 3 (NOS3) gen polimorfizmlerinin araştırılması / Investigation of endothelial nitric oxide synthase 3 (NOS3) gene polymorphisms in heart failure

Abstract

Kalp Yetmezliği (KY), kalbin dokulara metabolik ihtiyaçlarına uygun miktarda kanı pompalayamaması veya bu miktar kanı ancak yüksek dolum basıncı altında pompalayabilmesi olarak tanımlanmaktadır. Nitrik oksit sentaz 3 (NOS3) geni polimorfik alanlarının kalp yetmezliği üzerine olan ilişkileri araştırılmış, ancak tüm çalışmaların aynı sonuçları vermediği görülmüştür. Bu çalışmada, NOS3 geni polimorfizmlerinin genotip ve allel oranlarının kalp yetmezliğine etki edip etmediği, heterozigot ve polimorf homozigot genotiplerin hastaların klinik ve demografik verileriyle ilişkili olup olmadığının belirlenmesi amaçlanmıştır. KY teşhisi konan 100 hasta ve 81 sağlıklı kontrol bireyden EDTA'lı kan alındı. Alınan bireylerin kanlarından tuzla çöktürme yöntemi ile DNA izole edildi ve PCR işlemine kadar -20ºC'de tutuldu. NOS3 geni NM_000603.5:c.-51-762C>T ve c.894T>G polimorfik noktalarının genotip ve allel frekansları polimeraz zincir reaksiyonu- restriksiyon parça uzunluk polimorfizmi (PCR-RFLP) tekniği ile analiz edildi. Yapılan çalışma sonuçlarına göre NOS3 geni c.-51-762 TT genotipi ve T alleli ve c.894 GG genotipi ve G alleli oranları KY hastaları ile kontrol grubu hastaları arasında istatistiki olarak herhangi bir fark görülmedi (p>0.05). Sonuç olarak NOS3 geninin her iki polimorfik alanının KY gelişiminde bir risk oluşturamayabilir. Anahtar Kelimeler: NOS3, Kalp Yetmezliği, PCR, RFLP, Polimorfizm